（原标题：一家三口先后患肠癌，护士长痛心发文提醒）
“他老婆家有家族性肠息肉病，10年前在我们科做了手术，当时我叮嘱过家里小孩要定期去做肠镜。”
近日，中山大学附属第六医院（以下简称“中山六院”）结直肠外科一区护士长陈晓琼发布了一则朋友圈。
她提到，十几天前，一熟人的女儿因肠癌晚期去世了，不久后，他的小儿子也查出了肠癌。
文中提到的小儿子，即29岁的小秦（化姓），目前正在中山六院肿瘤科进行化疗，希望能将肿瘤缩小转化，创造手术机会。
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遗传风险高，40岁前癌变几乎不可避免“我母亲患有结肠癌，我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”经询问家族史，医生高度怀疑小秦患的是家族性腺瘤型息肉病（FAP），建议马上做肠镜。
检查结果显示，肠息肉有数百枚，密密麻麻！最终，小秦被确诊为结直肠多发息肉病，其中多枚已经进展为腺癌，且肝脏有癌细胞转移的迹象，仅切除肠道病变对生存意义不大。
中山六院结直肠外科一区副主任医师周家铭介绍，FAP以胃肠道中出现大量腺瘤性息肉为特征，尤其是结直肠。
它是由腺瘤性息肉病基因的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传方式，男女患病几率相等。
若不及时治疗，FAP患者几乎都会在40岁前罹患结直肠癌，且其子女有50%的患病概率。
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建议成年后尽早手术，降低癌变风险
FAP通常在青少年或成年早期开始出现症状，大多数患者在20~30岁确诊。
“同样是患有FAP，如能做到早发现早治疗，结果会有天壤之别。”
医学生小陈（化姓）因长期便血就医。起初，他误以为是痔疮，但治疗后症状并未改善。经过肠镜检查，医生发现他的肠内布满了息肉。进一步询问得知，小陈的父亲曾患结直肠癌，并在35岁时去世。
幸运的是，由于发现及时，小陈的病情尚未癌变，并接受了手术治疗。更幸运的是，小陈的大姐、二姐在他的劝说下，都做到了定期进行胃肠镜检查。“后来二姐果真被查出结直肠癌，但经过手术和化疗后，身体恢复得不错，还生育了两个宝宝。”
周家铭指出，预防性手术治疗对提高FAP患者生存率至关重要，建议FAP患者在成年后尽早进行手术，此时身体恢复快，癌变风险还显著降低。
早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。相关研究显示，25岁前接受手术的患者，其70岁时的累积生存率为75%，而25岁后接受手术的患者，这一比率则降至50%。
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FAP的早期干预，可从胚胎开始
值得一提的是，FAP患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。
中山六院生殖医学中心副主任医师李晶洁介绍，随着生殖医学的发展，现在已经可以利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术 (PGT-M)，帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。
临床中，胚胎学家在实验室适宜的条件下培养胚胎至囊胚期，从每个胚胎中取出少量细胞进行遗传学检测。在胚胎形成5-6天后，通过PGT-M技术检测细胞样本，识别出不携带特定常染色体显性遗传病基因的胚胎。选择健康的胚胎移植到母体的子宫内，从而实现常染色体显性遗传疾病的阻断。
