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医学遗传学模拟试卷一选择填空将正确答案的字母填在横线上每题只有一个正确答案白化病是常染色体隐性遗传病一对表现型正常的夫妇生有一白化病患儿再生子女患病风险为一个血型为型的男子与一个血型为型的女性结婚子女中不可能有的血型是型型型型孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析得出了分离律染色体失活规律连锁互换律伴性遗传规律近亲结婚可以显著提高的发病率下列哪个群体不是遗传平衡的群体三个基因位点位于同一染色体上和之间的交换率为和之间的交换率为和之间的交换率为它们在染色体上的排列顺序为外显子与内含子接头序列为下列突变不导致氨基酸序列改变的是同义突变错义突变无义突变移码突变人类染色体不包括中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体核型为的细胞中可见到个染色质下列核型书写正确的目前临床上最常用的显带技术是带带带带染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为嵌合体产生的原因是减数第一次分裂染色体不分离减数第二次分裂染色体不分离有丝分裂染色体不分离双雄受精先天性卵巢发育不全综合征的最常见核型是交叉遗传是指的遗传方式染色体上基因染色体上基因常染色体上基因线粒体基因有两个唇腭裂患者家系其中家系有三个患者家系有两个患者这两个家系的再发风险家系大于家系家系大于家系家系等于家系等于群体发病率关于真核细胞基因转录表达下列说法错误的是转录后可直接指导蛋白质合成转录后需将前体中内含子序列剪切掉转录后需在加帽转录后需在加尾为遗传病有一男性患者他的下列哪位亲属通常不会患此病同胞兄弟姨表兄弟舅舅姑姑多态可以用于基因诊断基因定位亲权鉴定以上都是二判断题正确的在括号中打错误的在括号中打先天性疾病是指出生前就已形成的疾病因此都属于遗传病染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状也可以表现正常一般情况下人体内不存在单倍体细胞所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体染色质的化学成分是组蛋白非组蛋白和少量其中含量较稳定的是和组蛋白组成染色质的基本结构单位是核小体染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础核型为的个体一般表现为正常男性外显子总是基因中编码序列连锁的两个基因之间交换率越大说明这两个基因间的距离越远数量性状是受微效基因控制的基因的突变总是有害的染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病外显子和内含子都可以被转录无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子连锁隐性遗传病在人群中女性发病率高于男性男性患者与正常女性婚配其女儿全都患病儿子全都正常舞蹈症是后天发病的不属于遗传病三问答题一对表型正常的夫妇婚后多次出现自然流产染色体核型分析表明夫妇中男方核型正常女方的核型为如果这对夫妇再次怀孕其子代可能出现哪几种类型的核型表现如何答他们所生的子女中可能是正常核型可能是易位携带者可能是易位型先天愚型因号染色体多了一条易位染色体而流产因缺少一条号染色体或缺少一条号染色体亦早期流产医学遗传学模拟试卷一选择填空将正确答案的字母填在横线上每题只有一个正确答案是一种常染色体隐性遗传病一对表现型正常夫妇生有一患儿再生子女发病风险为一个血型为型的男子与一个血型为型的女性结婚子女中不可能有的血型是型型型型下列哪个定律是由摩尔根提出的分离律自由组合律连锁互换律染色体失活近亲结婚可以显著提高的发病率下列哪个群体不是遗传平衡的群体某多基因病的群体发病率为遗传度为患者一级亲属发病率为外显子与内含子接头序列为结构基因端的序列为转录终止信号加尾信号回文序列剪接信号人类染色体不包括中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体核型为的细胞中可见到个染色质下列核型书写正确的是目前临床上最常用的显带技术是带带带带下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由变为同义突变错义突变无义突变移码突变嵌合体产生的原因是减数第一次分裂染色体不分离减数第二次分裂染色体不分离有丝分裂染色体不分离双雄受精先天性睾丸发育不全综合征的最常见核型是交叉遗传是指的遗传方式有两个唇腭裂患者家系其中家系有三个患者家系有两个患者这两个家系的再发风险家系大于家系家系大于家系家系等于家系等于群体发病率关于真核细胞基因转录表达下列说法错误的是转录后可直接指导蛋白质合成转录后需在加帽转录后需将前体中内含子序列剪切掉转录后需在加尾为有一位男性患者他的下列哪位亲属通常不会患此病同胞兄弟姨表兄弟舅舅姑姑多态可以用于基因诊断基因定位亲权鉴定以上都是二判断题正确的在括号中打错误的在括号中打先天性疾病不一定是遗传性疾病但家族性疾病都属于遗传病染色体是遗传物质在细胞间期的存在形式常染色体不规则显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间一般情况下人体内不存在单倍体细胞所有染色体短臂末端都有可能带有随体染色质的化学成分是组蛋白非组蛋白和少量其中含量较稳定的是和组蛋白组成染色质的基本结构单位是核小体染色体的断裂和重接是形成各种染色体数目畸变的基础核型为的个体表现正常其后代也完全正常内含子指出现在中的序列连锁的两个基因之间交换率越大说明这两个基因间的距离越远质量性状是受微效基因控制的基因的突变是不可重复的染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病外显子和内含子都可以被翻译无义突变指编码氨基酸的密码突变为终止密码一对聋哑的夫妇可能生出听觉正常的孩子连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性女患者的女儿全都患病儿子全都正常舞蹈症是后天发病的不属于遗传病三问答和计算题先证者为一男性多指患者他的父母和哥哥姐姐都正常他的祖母伯父也是多指他的祖父叔叔姑姑均正常绘出家系图判断遗传方式常染色体显性写出先证者及其父母的基因型父母如果先证者与一正常女性婚配其子女的再发风险为多少医学遗传学模拟试卷一选择填空将正确答案的字母填在横线上每题只有一个正确答案白化病是常染色体隐性遗传病一对表现型正常的夫妇生有一白化病患儿再生子女患病风险为一个血型为型的男子与一个血型为型的女性结婚子女中不可能有的血型是型型型型孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析得出了分离律染色体失活规律连锁互换律伴性遗传规律近亲结婚可以显著提高的发病率下列哪个群体不是遗传平衡的群体下列突变不导致氨基酸序列改变的是同义突变错义突变无义突变移码突变为遗传病有一男性患者他的下列哪位亲属通常不会患此病同胞兄弟姨表兄弟舅舅姑姑多态可以用于基因诊断基因定位亲权鉴定以上都是人类染色体不包括中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体核型为的细胞中可见到个染色质下列核型书写正确的目前临床上最常用的显带技术是带带带带染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为先天性卵巢发育不全综合征的最常见核型是关于真核细胞基因转录表达下列说法错误的是转录后可直接指导蛋白质合成转录后需将前体中内含子序列剪切掉转录后需在加帽转录后需在加尾二判断题正确的在括号中打错误的在括号中打先天性疾病是指出生前就已形成的疾病因此都属于遗传病染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状也可以表现正常染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体染色质的化学成分是组蛋白非组蛋白和少量其中含量较稳定的是和组蛋白组成染色质的基本结构单位是核小体染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码三名词解释四问答题一对表型正常的夫妇婚后多次出现自然流产染色体核型分析表明夫妇中男方核型正常女方的核型为如果这对夫妇再次怀孕其子代可能出现哪几种类型的核型表现如何分答他们所生的子女中可能是正常核型可能是易位携带者可能是易位型先天愚型因号染色体多了一条易位染色体而流产因缺少一条号染色体或缺少一条号染色体亦早期流产