5.3人类遗传病学案.doc

第页共页人类遗传病学案一学科核心素养生命观念理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型科学思维如何检测预防人类遗传病科学探究人类遗传病调查分析社会责任关注遗传病给个人家庭和社会带来的危害二学习重难点重点人类常见遗传病的类型遗传病的检测和预防方法难点开展及组织好人类遗传病的调查活动三课前预习真核细胞分子复制的时期核糖体与的结合部位有个结合位点密码子具有性多倍体育种过程中最常用最有效的方法是杂交育种的优点是低温诱导植物染色体数目的变化实验中用低温处理研究人类基因组应测定条染色体上的序列检查某孕妇早期胚胎是否有三体综合征的遗传病用方法检测单倍体是指染色体结构改变会使染色体上的发生改变年首次报道性染色体为条的男性患者的临床表现为举止异常性格多变容易冲动部分患者的生殖器官发育不全你认为这种病是父母哪一方在减数分裂的哪个时期出现异常引起的为避免这些性染色体异常患儿的出生临床上应进行哪些检查才能预防基因是有遗传效应的片段对于流感病毒而言基因就是有遗传效应的片段第页共页在遗传信息的流动过程中是信息的载体蛋白质是信息的表达产物为信息的流动提供能量可见生命是物质和的统一体细胞分化的本质就是是指通过检测人体细胞中序列以了解人体的基因状况调查人类遗传病时最好选择遗传病作为调查对象人类的基因组计划测定条染色体的全部的解读其中包含的基因突变是产生的途径是生物变异的来源为复制提供了精确的模板通过保证了复制能够准确的进行基因的本质是基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中控制的基因的重新组合单基因遗传病单基因遗传病是指受对等位基因控制的遗传病大体有两类情况显性遗传病隐性遗传病分类按致病基因所在染色体不同举例医生对前来进行遗传咨询者主要与之谈论的内容和步骤是对咨询者进行并且详细了解家庭在此基础上作出分析遗传病的判断出是何种类型的遗传病推出后代再发病的向咨询者提出防治这种遗传病的如终止进行等决定它们的基因位于上在遗传上总是和性别相关联这种现象叫作基因通过控制酶的合成来控制过程进而控制生物体的性状基因还能通过控制直接控制生物体的性状分子中发生碱基的替换增添或缺失而引起的的改变叫作基因突变单基因遗传病是指受控制的遗传病人类遗传病的调查可以分为两种情况一是调查某种遗传病的发病率二是调查某种遗传第页共页病的遗传方式调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中调查最好选取群体中发病率的遗传病如红绿色盲白化病等调查某种遗传病的遗传方式应在患有某种遗传病的家系中进行四自我检测下列关于人类遗传病的叙述正确的有几项苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生多基因遗传病在群体中的发病率比较高先天性愚型属于染色体结构变异遗传病可通过显微镜观察染色体数目进行检测只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出三项四项五项六项下列关于人类遗传病的叙述正确的是遗传病患者均含有异常的遗传物质可以用染色体组型诊断各种遗传病遗传咨询可有效检测和治疗遗传病成年以后不会新发单基因遗传病遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病下列叙述正确的是各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的血友病是一种常染色体隐性遗传病连锁遗传病的遗传特点是传女不传男可以用显微镜检测胎儿是否患三体综合征人的号染色体上的短串联重复核苷酸序列可作为遗传标记用于三体综合征的快速诊断下图为应用技术对某三体家系成员的扩增后电泳的结果下列叙述错误的是号个体的额外号染色体来源于母亲该对夫妇再生一个三体患儿的概率为号个体不含有该遗传病的致病基因第页共页可采用羊水检查对三体综合征进行诊断号三体综合征患者的第号染色体比正常人多一条这可能与亲本减数分裂异常有关下列减数分裂染色体变化的模型中不能解释该病成因的是人类某遗传病的染色体核型如图所示该变异类型属于基因突变基因重组染色体结构变异染色体数目变异理论上下列关于人类单基因遗传病的叙述正确的是常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率下列关于生物遗传与变异的说法正确的是发生在分子中个别碱基对的替换增添和缺失均属于基因突变同源染色体相同位点未必是等位基因同源染色体间可以发生基因重组第页共页遗传病一定是个体含有致病基因引起的先天性疾病一定是遗传病遗传病一定是先天性疾病下列关于人类遗传病的说法正确的是单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病唐氏综合征是一种染色体异常遗传病人类所有的遗传病都是基因遗传病多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述正确的是患苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩羊水检测是产前诊断的唯一手段遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病参考答案三课前预习有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期简并用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上操作简便洋葱或大葱蒜的根尖羊水检查体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体基因的数目或排列顺序父亲在减数第二次分裂后期出现异常母亲怀孕后应及时接受产前检查如羊水检查通常能量信息基因的选择性表达基因检测发病率较高的单基因序列遗传信息新基因根本分子的双螺旋结构碱基互补配对原则有遗传效应的片段控制不同性状的基因一常染色体染色体常染色体染色体多指软骨发育不全抗维生素佝偻病镰状细胞贫血白化病苯丙酮尿症红绿色盲血友病身体检查病史诊断传递方式概率对策和建议妊娠产前诊断性染色体伴性遗传代谢蛋白质结构基因碱基序列一对等位基因随机取样较高单四自我检测第页共页